Lupus eritematoso sistémico

Es un trastorno autoinmunitario en el cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error el tejido sano. Éste puede afectar la piel, las articulaciones, los riñones, el cerebro y otros órganos.

Causas

La causa subyacente de las enfermedades autoinmunitarias no se conoce completamente.

El LES es mucho más común en mujeres que en hombres. Puede presentarse a cualquier edad, pero aparece con mayor frecuencia en personas cuyas edades están comprendidas entre los 10 y 50 años. Las personas de raza negra y las asiáticas resultan afectadas con más frecuencia que las personas de otras razas.

El LES puede también ser causado por ciertos fármacos.

Síntomas

Los síntomas varían de una persona a otra y pueden aparecer y desaparecer. Casi todas las personas con LES padecen hinchazón y dolor articular. Algunas desarrollan artritis. Las articulaciones frecuentemente afectadas son los dedos de las manos, las manos, las muñecas y las rodillas.

Otros síntomas comunes abarcan:

-Dolor torácico al respirar profundamente
-Fatiga
-Fiebre sin ninguna otra causa
-Malestar general, inquietud, sensación de indisposición (malestar)
-Pérdida del cabello

-Úlceras bucales
-Sensibilidad a la luz solar
-Erupción cutánea, en forma de "mariposa" que afecta a aproximadamente la mitad de las personas con LES. La erupción se observa con mayor frecuencia en las mejillas y en el puente nasal, pero puede extenderse. Empeora con la luz solar.
-Inflamación de los ganglios linfáticos

Otros síntomas dependen de qué parte del cuerpo esté afectada:

-Cerebro y sistema nervioso: dolores de cabeza, entumecimiento, hormigueo, convulsiones, problemas de visión, cambios de personalidad.
-Tubo digestivo: dolor abdominal, náuseas y vómitos.
-Corazón: ritmos cardíacos anormales (arritmias).
-Pulmón: expectoración con sangre y dificultad para respirar.
-Piel: color desigual de la piel, dedos que cambian de color cuando hace frío (fenómeno de Raynaud).
-Riñón: hinchazón en las piernas, aumento de peso.

Algunas personas sólo tienen síntomas cutáneos. Esto se denomina lupus eritematoso discoide.

Posibles Complicaciones

Algunas personas con LES tienen depósitos anormales en las células de los riñones, lo cual lleva a que se presente una afección llamada nefritis lúpica. Los pacientes con este problema pueden pasar a sufrir de insuficiencia renal y requerir diálisis o un trasplante de riñón.

El LES causa daño en muchas partes diferentes del cuerpo, por ejemplo:

-Coágulos de sangre en las piernas o los pulmones.
-Destrucción de los glóbulos rojos o anemia por enfermedad crónica.
-Líquido alrededor del corazón, endocarditis o inflamación del corazón (miocarditis).
-Líquido alrededor de los pulmones y daño al tejido pulmonar.
-Problemas del embarazo, incluso aborto espontáneo.
-Accidente cerebrovascular.
-Plaquetas extremadamente bajas en la sangre (las plaquetas son necesarias para detener cualquier sangrado).

-Inflamación de los vasos sanguíneos.

Daltonismo

Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.

El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.

El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.



Causas

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.

Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuencia tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.

La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.

La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras afecciones, también puede causar daltonismo.

Síntomas

Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:

Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
A menudo, los síntomas son tan leves que las personas no saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su pequeño hijo está aprendiendo los nombres de los colores.

En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros síntomas.

Pruebas Y Exámenes

El médico o el oftalmólogo pueden examinar la visión cromática de varias formas. Las pruebas para el daltonismo son una parte frecuente de un examen ocular.

Tratamiento 

No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.



Posibles Complicaciones 

Es posible que las personas que sufren daltonismo no puedan conseguir un trabajo que requiera la capacidad para ver los colores con precisión. Por ejemplo, los electricistas, los pintores, los diseñadores de moda necesitan ser capaces de ver los colores con precisión.

Pronostico

El daltonismo es una afección de por vida. La mayoría de las personas pueden adaptarse a esto.


Como se perciben los colores 

Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y también son distintos dependiendo de que utilicemos luz natural o artificial. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior de una vivienda, se debe tener en cuenta el tipo y la fuente de luz.

Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma, composición, etc. El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, éste es invisible.

Las células sensoriales (fotorreceptores) de la retina que reaccionan en respuesta a la luz son de dos tipos: conos y bastones. Los bastones se activan en la oscuridad y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste. Los conos, en cambio, funcionan de día y en ambientes iluminados y hacen posible la visión de los colores. Existen tres tipos de conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul (RGB). Tanto los conos como los bastones se conectan con los centros cerebrales de la visión por medio del nervio óptico.

La combinación de estos tres colores básicos: rojo, verde y azul permite diferenciar numerosos tonos. El ojo humano puede percibir alrededor de 8000 colores y matices con un determinado nivel de luminancia. Es en el cerebro donde se lleva a cabo esta interpretación.

Los daltónicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundirá unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento defectuoso es el del rojo, el individuo no distinguirá el rojo ni sus combinaciones.

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Herpes Genital

Es una infección de transmisión sexual (ITS), causada por el virus herpes simple (VHS).

Este artículo se enfoca en la infección por el VHS tipo 2 (VHS-2).

Causas

El herpes genital afecta la piel o las membranas mucosas de los genitales. El virus se disemina de una persona a otra durante el contacto sexual.

Hay dos tipos de VHS:

-El virus del herpes simple tipo 1 (VHS-1) generalmente afecta la boca y los labios y causa herpes labial (boqueras) o herpes febril. Sin embargo, se puede transmitir de la boca a los genitales durante el sexo oral.

-El virus del herpes simple tipo 2 (VHS-2) casi siempre causa el herpes genital y se puede transmitir a través de secreciones (líquidos) orales o genitales.
Usted se puede infectar con herpes si su piel, vagina, pene o boca entran en contacto con alguien que ya tiene herpes.

Usted es más propenso a contraer el herpes si toca la piel de alguien que tenga úlceras, ampollas o una erupción. Sin embargo, el virus del herpes simple se puede diseminar incluso cuando no hay ninguna úlcera ni otros síntomas presentes. En algunos casos, usted no sabe que está infectado.

Las infecciones genitales por el VHS-2 son más comunes en las mujeres que en los hombres.

Síntomas

Muchas personas con herpes genital nunca presentan úlceras o tienen síntomas muy leves que ni siquiera notan o los confunden con picaduras de insectos u otra afección cutánea.

Si en realidad se presentan signos y síntomas durante el primer brote, éstos pueden ser bastante intensos. El primer brote generalmente sucede al cabo de dos días a dos semanas de resultar infectado.

Los síntomas generalizados pueden abarcar:

-Inapetencia
-Fiebre
-Indisposición general (malestar)
-Dolores musculares en la región lumbar, los glúteos, los muslos o las rodillas
-Ganglios linfáticos inflamados y sensibles en la ingle durante un brote
-Los síntomas genitales incluyen la aparición de ampollas pequeñas y dolorosas, llenas de un líquido claro o color paja. Generalmente se encuentran:

En las mujeres: las ampollas pueden estar en los labios vaginales externos, la vagina, el cuello uterino, alrededor del ano y en los muslos o en las nalgas.
En los hombres: las ampollas pueden estar en el pene, el escroto, alrededor del ano, en los muslos o en las nalgas.
En ambos sexos: las ampollas pueden estar en la lengua, la boca, los ojos, las encías, los labios, los dedos de la mano y otras partes del cuerpo.
Antes de que las ampollas aparezcan, puede haber hormigueo, ardor, picazón en la piel o tener dolor en el sitio donde las ampollas van a aparecer.
Cuando las ampollas se rompen, dejan úlceras superficiales que son muy dolorosas, las cuales finalmente forman costra y sanan lentamente durante 7 a 14 días o más.
Otros síntomas pueden ser:

-Micción dolorosa.
-Las mujeres pueden tener flujo vaginal o pueden ser incapaces de vaciar la vejiga y requerir una sonda vesical.

-Un segundo brote puede aparecer semanas o meses más tarde. Por lo regular, es menos intenso y desaparece más pronto que el primer brote. Con el tiempo, el número de brotes puede disminuir.

Tratamiento

El herpes genital no se puede curar. Se pueden recetar antivirales:

Ayudan a aliviar el dolor y la molestia durante un brote al sanar las úlceras más rápidamente. Estos fármacos parecen funcionar mejor durante un primer ataque más que en los brotes posteriores.
En caso de brotes repetitivos, el medicamento se debe tomar tan pronto como el hormigueo, el ardor o la picazón comiencen o tan pronto como aparezcan las ampollas.
Las personas que tienen muchos brotes pueden tomar estos medicamentos diariamente durante un tiempo. Esto puede ayudar a prevenir brotes o a acortar su duración. También puede reducir la probabilidad de transmitirle el herpes a alguien más.
Las mujeres embarazadas se pueden tratar para el herpes durante el último mes del embarazo para reducir la probabilidad de tener un brote en el momento del parto. Si hay un brote alrededor del momento del parto, se recomendará una cesárea para reducir la probabilidad de infectar al bebé.

Entre los posibles efectos secundarios de los medicamentos para el herpes están:

-Fatiga
-Dolor de cabeza
-Náuseas y vómitos
-Erupción cutánea
-Convulsiones
-Temblor
Siga las indicaciones del médico sobre cómo cuidar los síntomas de herpes en casa.
Grupos de apoyo
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo para el herpes. El hecho de compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudarle a no sentirse solo.



Prevención

-La mejor manera de evitar el contagio con el herpes genital es abstenerse de todo contacto sexual, incluso el sexo oral.

-Estar en una relación prolongada y mutuamente monógama con alguien a quien lo hayan examinado y nunca haya estado infectado con el virus también puede ayudar a reducir las probabilidades de resultar infectado. Si usted tiene herpes genital, debe comentarle a su pareja que padece la enfermedad, incluso si no tiene síntomas.

-Los condones son la mejor forma de protegerse contra el contagio con la infección por herpes genital durante la actividad sexual.

-El uso correcto y continuado del condón ayuda a evitar la propagación de la enfermedad.
Sólo los condones de látex previenen la infección. Los condones de membranas animales (piel de oveja) no funcionan debido a que el virus los puede penetrar.
El uso del condón femenino reduce igualmente el riesgo de transmisión del herpes genital.

Se debe usar un condón de látex durante todo contacto sexual, incluso si la persona infectada no tiene ninguna úlcera ni ampollas en ese momento. Sea consciente de que igualmente puede contraer herpes genital al usar un condón.

Neumonía en adultos (extra-hospitalaria)

Es una afección respiratoria en la cual hay una infección del pulmón.

Este artículo cubre la neumonía extrahospitalaria. Este tipo de neumonía se encuentra en personas que no hayan estado recientemente en el hospital u otro centro de atención médica, como un hogar de ancianos o un centro de rehabilitación. La neumonía que afecta a las personas en centros de atención médica, tales como hospitales, se denomina neumonía intrahospitalaria.

Causas

La neumonía es una enfermedad común que afecta a millones de personas en los Estados Unidos cada año. Pueden causarla microbios llamados bacterias, virus y hongos. En los adultos, las bacterias son la causa más común de neumonía.

Las formas como se puede contraer la neumonía abarcan:

-Las bacterias y virus que viven en la nariz, los senos paranasales o la boca pueden propagarse a los pulmones.
-Usted puede inhalar algunos de estos microbios directamente hacia los pulmones.
-Usted inhala alimento, líquidos, vómitos o secreciones desde la boca hacia los pulmones (neumonía por aspiración).

La neumonía puede ser causada por muchos tipos de microbios..

-El tipo más común de bacteria es el Streptococcus pneumoniae (neumococo).
-La neumonía atípica, con frecuencia llamada errante, es causada por otras bacterias.
-La bacteria llamada Pneumocystis jiroveci puede causar neumonía en personas cuyo sistema inmunitario no está funcionando bien.
-Los virus, como el virus de la gripe también son una causa común de neumonía.
-Los factores de riesgo que aumentan las probabilidades de contraer neumonía abarcan:
-Enfermedad pulmonar crónica (EPOC, bronquiectasia, fibrosis quística).
-Fumar cigarrillos.
-Demencia, accidente cerebrovascular, lesión cerebral, parálisis cerebral u otros trastornos cerebrales.
-Problemas del sistema inmunitario (durante un tratamiento para el cáncer o debido a VIH/SIDA o trasplante de órganos)
-Otras enfermedades graves, tales como cardiopatía, cirrosis hepática o diabetes mellitus.
-Cirugía o traumatismo reciente.
-Cirugía para tratar cáncer de la boca, la garganta o el cuello.



Síntomas

Los síntomas más comunes de neumonía son:

-Tos (con algunas neumonías usted puede expectorar una mucosidad amarillenta o verdosa o incluso moco con sangre).
-Fiebre que puede ser leve o alta.
-Escalofríos con temblores.
-Dificultad para respirar (puede únicamente ocurrir cuando sube escaleras o se esfuerza).

Otros síntomas abarcan:

-Confusión, especialmente en las personas de mayor edad.
-Sudoración excesiva y piel pegajosa.
-Dolor de cabeza.
-Inapetencia, baja energía y fatiga.
-Malestar (no sentirse bien)
-Dolor torácico agudo o punzante que empeora cuando usted respira profundamente o tose.
-Síndrome de la uña blanca o leuconiquia

Pruebas y Exámenes

El médico escuchará crepitaciones o ruidos respiratorios anormales al auscultar el tórax con el estetoscopio. Dar golpecitos con los dedos sobre la pared torácica (percusión), le ayuda al médico a escuchar y sentir ruidos anormales en el pecho.

El médico probablemente ordenará una radiografía del tórax si tiene sospechas de neumonía.

Se pueden ordenar otros exámenes, como:

-Gasometría arterial para ver si está llegando suficiente oxígeno a la sangre desde los pulmones.
-Hemocultivo y cultivo de esputo para buscar microbios que pueden estar causando la neumonía.
-Conteo sanguíneo completo para verificar el conteo de glóbulos blancos.
-Tomografía computarizada del tórax.
-Broncoscopia: una sonda flexible con una cámara iluminada en su extremo que se baja por los pulmones.
-Toracocentesis: extraer líquido del espacio entre el revestimiento externo de los pulmones y la pared torácica.
-Cultivo de líquido pleural si hay presencia de líquido en el espacio que rodea los pulmones.



Tratamiento

El médico debe decidir primero si usted necesita o no estar en el hospital. Si a usted le brindan tratamiento en el hospital, recibirá:

-Líquidos y antibióticos por vía intravenosa
-Oxigenoterapia
-Tratamientos respiratorios (posiblemente)
-Es muy importante que los antibióticos se empiecen poco después de ingresar al hospital. Si usted tiene una neumonía viral, no recibirá antibióticos, porque éstos no destruyen los virus. Usted recibirá otros medicamentos, especialmente si tiene gripe.

Usted tiene mayor probabilidad de ser hospitalizado si:

-Tiene otro problema de salud serio.
-Tiene síntomas graves.
-Es incapaz de cuidar de sí mismo en casa o es incapaz de comer o beber.
-Es mayor de 65 años.
-Ha estado tomando antibióticos en casa y no está mejorando.
-Muchas personas pueden tratarse en casa. De ser así, el médico puede pedirle que tome antibióticos.

Al tomar antibióticos:

-No pase por alto ninguna dosis. Tome el medicamento hasta que se acabe, aun cuando usted empiece a sentirse mejor.
-No tome antitusígenos ni medicamentos para el resfriado a menos que el médico lo autorice. La tos ayuda al cuerpo a librarse de la flema de los pulmones.

Respirar aire caliente y húmedo ayuda a aflojar el moco pegajoso que puede hacerlo sentir como si se estuviera ahogando. Estas medidas pueden ayudar:

-Póngase un pedazo de tela caliente y húmeda sobre nariz y boca sin hacer presión.
-Llene un humidificador con agua caliente e inhale el vapor caliente.
-Tome un par de respiraciones profundas dos o tres veces cada hora. Las respiraciones profundas le ayudarán a abrir los pulmones.
-Dese golpecitos suavemente en el pecho unas cuantas veces al día, mientras está acostado con la cabeza más baja que el pecho. Esto le ayuda a sacar la flema de los pulmones para que usted la pueda expectorar.

Tome bastantes líquidos (en tanto su médico lo autorice):

-Beba agua, jugo o té claro.
-Beba al menos de 6 a 10 tazas por día.
-NO tome alcohol.
-Descanse mucho cuando se vaya a su casa. Si tiene problemas para dormir por la noche, haga siestas durante el día.

Prevención 

Usted puede ayudar a prevenir la neumonía siguiendo las medidas que se presentan a continuación.

Lávese las manos con frecuencia, especialmente:

-Antes de preparar y consumir alimentos.
-Después de sonarse la nariz.
-Después de ir al baño.
-Después de cambiar el pañal de un bebé.
-Después de entrar en contacto con personas enfermas.
-No fume, ya que el tabaco daña la capacidad del pulmón para combatir la infección.
-Las vacunas pueden ayudar a prevenir algunos tipos de neumonía.

Verifique que le apliquen las siguientes vacunas:

-Vacuna antigripal: puede ayudar a prevenir la neumonía causada por el virus de la gripe.
-Vacuna antineumocócica: reduce las probabilidades de contraer neumonía a causa del Streptococcus pneumoniae.
-Las vacunas son incluso más importantes para los ancianos y las personas con diabetes, asma, enfisema, VIH, cáncer, personas con trasplantes de órganos u otras afecciones crónicas.





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Progeria

es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Características Clínicas:

-Baja estatura.

-Piel seca y arrugada.

-Calvicie prematura.

-Canas en la infancia.

-Ojos prominentes.

-Cráneo de gran tamaño.

-Venas craneales sobresalientes.

-Ausencia de cejas y pestañas.

-Nariz grande y respingada.

-Mentón retraído.

-Problemas cardíacos.

-Pecho angosto, con costillas marcadas.

-Extremidades finas y esqueléticas.

-Estrechamiento de las arterias coronarias.

-Articulaciones grandes y rígidas.

-Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.

Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

-Mitosis con retardo reticoendoplasmático.

-Falta de gametos sexuales y pensativos.

-Alteración en la dentición.

-Osteólisis del tercio distal de las clavículas.

-Osteólisis de falanges distales en manos y pies.

-Osteoporosis.

-Arterosclerosis.

-Muerte natural antes de los 18 años.

Causas:

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

Pronostico:

El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria.

No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios[cita requerida], se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.

Diagnostico:

 Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, aunque en algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas. Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes. 

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